| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54852372T>G | CA116778 | DHCR24 | c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.1216A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1530A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.324A>C c.1145A>C (p.Tyr382Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54852372T= | CA1140495629 | DHCR24 | c.1412A= (p.Tyr471=) c.1448A= (p.Tyr483=) n.1216A= c.*1047A= (n.*1047A=) n.1530A= c.*1067A= (n.*1067A=) c.*2114A= (n.*2114A=) c.324A= c.1145A= (p.Tyr382=) | dbSNP |
| 1 | g.54852372T>C | CA340469587 | DHCR24 | c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.1216A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1530A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.324A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) | dbSNP |