| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.77032304G>A | CA150157 | PSTPIP1 | n.1447G>A n.2167G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.412G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*850G>A (n.*850G>A) n.989G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.798+1026G>A (n.798+1026G>A) c.371+2730G>A (n.371+2730G>A) c.311+2730G>A (n.311+2730G>A) n.1255G>A n.1198G>A n.1248+1026G>A n.1069+2730G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1150+1026G>A n.1253G>A n.1196G>A n.1246+1026G>A n.1109+1026G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.77032304G>C | CA116853 | PSTPIP1 | n.1447G>C n.2167G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.412G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*850G>C (n.*850G>C) n.989G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.798+1026G>C (n.798+1026G>C) c.371+2730G>C (n.371+2730G>C) c.311+2730G>C (n.311+2730G>C) n.1255G>C n.1198G>C n.1248+1026G>C n.1069+2730G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1150+1026G>C n.1253G>C n.1196G>C n.1246+1026G>C n.1109+1026G>C | ClinVar dbSNP |