| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912532T>C | CA253220 | PANK2 | c.980T>C (p.Met327Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.807T>C n.545T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.1235+1702T>C (n.1235+1702T>C) n.1334T>C n.2098T>C n.881T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912532T= | CA2346797842 | PANK2 | c.980T= (p.Met327=) c.1310T= (p.Met437=) c.*321T= (n.*321T=) c.*610T= (n.*610T=) c.807T= n.545T= c.2T= (p.Met1=) c.437T= (p.Met146=) c.941T= (p.Met314=) c.695T= (p.Met232=) c.1235+1702T= (n.1235+1702T=) n.1334T= n.2098T= n.881T= | dbSNP |