| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138709633C>T | CA117298 | ATP6V0A4 | c.2420G>A (p.Arg807Gln) c.1366-2916G>A (n.1366-2916G>A) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.1195G>A (n.1195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138709633C= | CA1746765442 | ATP6V0A4 | c.2420G= (p.Arg807=) c.1366-2916G= (n.1366-2916G=) c.1646G= (p.Arg549=) c.1195G= (n.1195G=) | dbSNP |