| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43717675G>A | CA117427 | ABHD5 | c.268-91G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.774-768G>A (n.774-768G>A) c.5G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.666G>A (p.Val222=) n.944G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*248-768G>A (n.*248-768G>A) c.270-91G>A (n.270-91G>A) n.8G>A n.723G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717675G= | CA1360917122 | ABHD5 | c.268-91G= c.655G= (p.Glu219=) c.774-768G= (n.774-768G=) c.5G= c.*140G= (n.*140G=) c.*239G= (n.*239G=) c.666G= (p.Val222=) n.944G= c.778G= (p.Glu260=) c.*828G= (n.*828G=) c.*248-768G= (n.*248-768G=) c.270-91G= (n.270-91G=) n.8G= n.723G= n.789G= | dbSNP |