| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43702470A>C | CA117424 | ABHD5 | c.*383A>C (n.*383A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.133+3109A>C (n.133+3109A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.437A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.446A>C n.512A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43702470A>G | CA352345745 | ABHD5 | c.*383A>G (n.*383A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.133+3109A>G (n.133+3109A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.437A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.446A>G n.512A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |