| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93797082T>G | CA253478 | LGI1 | c.953T>G (p.Phe318Cys) n.4929T>G n.387T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.838+3732T>G (n.838+3732T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1008-667T>G (n.*1008-667T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.814T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.2692T>G c.839-667T>G (n.839-667T>G) n.4868T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1217T>G c.695-667T>G (n.695-667T>G) n.1090T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93797082T= | CA1928774409 | LGI1 | c.953T= (p.Phe318=) n.4929T= n.387T= c.*375T= (n.*375T=) c.838+3732T= (n.838+3732T=) c.*739T= (n.*739T=) c.*795T= (n.*795T=) c.*1008-667T= (n.*1008-667T=) c.*543T= (n.*543T=) n.814T= c.*509T= (n.*509T=) c.-419T= (n.-419T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*711T= (n.*711T=) n.2692T= c.839-667T= (n.839-667T=) n.4868T= c.*662T= (n.*662T=) c.881T= (p.Phe294=) c.809T= (p.Phe270=) n.1217T= c.695-667T= (n.695-667T=) n.1090T= | dbSNP |