| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91877621G>A | CA213144 | FBLN5 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.883C>T (p.Arg295Trp) n.866C>T c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) n.971C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.177C>T c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.1102C>T (p.Arg368Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877621G= | CA2155139531 | FBLN5 | c.*1017C= (n.*1017C=) c.883C= (p.Arg295=) n.866C= c.1225C= (p.Arg409=) c.1051C= (p.Arg351=) n.971C= c.*894C= (n.*894C=) c.*790C= (n.*790C=) c.1174C= (p.Arg392=) n.177C= c.1066C= (p.Arg356=) c.1102C= (p.Arg368=) | dbSNP |