| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30877640C>T | CA253889 | COCH | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.396C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.305C>T c.82+2537C>T (n.82+2537C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.1618-1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30877640C= | CA2126949160 | COCH | c.346C= (p.Pro116=) c.151C= (p.Pro51=) n.396C= c.-186C= (n.-186C=) n.305C= c.82+2537C= (n.82+2537C=) c.103C= (p.Pro35=) c.67C= (p.Pro23=) n.1618-1088G= | dbSNP |