| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2831588G>A | CA254212 | SH3BP2 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.556G>A n.1736G>A c.369G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.1365G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.1263G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.2831588G>C | CA356057584 | SH3BP2 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.556G>C n.1736G>C c.369G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.1365G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1263G>C | ClinVar dbSNP |