| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2831587G>C | CA254211 | SH3BP2 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.555G>C n.1735G>C c.368G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1364G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.603G>C (p.Met201Ile) n.1262G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.2831587G>A | CA16042561 | SH3BP2 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.555G>A n.1735G>A c.368G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1364G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.603G>A (p.Met201Ile) n.1262G>A | ClinVar dbSNP |