| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2831587G>C | CA254211 | SH3BP2 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.555G>C n.1735G>C c.368G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1364G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.603G>C (p.Met201Ile) n.1262G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.2831587G>A | CA16042561 | SH3BP2 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.555G>A n.1735G>A c.368G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1364G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.603G>A (p.Met201Ile) n.1262G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.2831587G= | CA3111514636 | SH3BP2 | c.1342G= (p.Gly448=) c.1258G= (p.Gly420=) c.1429G= (p.Gly477=) n.555G= n.1735G= c.368G= c.*1143G= (n.*1143G=) n.1364G= c.1267G= (p.Gly423=) c.1087G= (p.Gly363=) c.895G= (p.Gly299=) c.603G= (p.Met201=) n.1262G= | dbSNP |
| 4 | g.2831587G>T | CA356057578 | SH3BP2 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.555G>T n.1735G>T c.368G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1364G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) c.603G>T (p.Met201Ile) n.1262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |