| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13298236G>A | CA154245 | PHYH | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-167+1184C>T (n.-167+1184C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) n.140C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298236G>T | CA376038188 | PHYH | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-167+1184C>A (n.-167+1184C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) n.140C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) | dbSNP |
| 10 | g.13298236G= | CA1891553361 | PHYH | c.85C= (p.Pro29=) c.-167+1184C= (n.-167+1184C=) c.28C= (p.Pro10=) c.-216C= (n.-216C=) n.140C= c.130C= (p.Pro44=) | dbSNP |
| 10 | g.13298236G>C | CA376038187 | PHYH | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-167+1184C>G (n.-167+1184C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) n.140C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) | dbSNP gnomAD v4 |