| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117822424C>T | CA118996 | FXYD2,FXYD6-FXYD2 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.385G>A c.311+255G>A (n.311+255G>A) n.183G>A n.679G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117822424C= | CA2003219849 | FXYD2,FXYD6-FXYD2 | c.121G= (p.Gly41=) c.115G= (p.Gly39=) n.385G= c.311+255G= (n.311+255G=) n.183G= n.679G= c.355G= (p.Gly119=) | dbSNP |
| 11 | g.117822424C>A | CA382762801 | FXYD2,FXYD6-FXYD2 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.385G>T c.311+255G>T (n.311+255G>T) n.183G>T n.679G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) | dbSNP gnomAD v4 |