| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989211G>T | CA212963147 | TWNK | c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.59-433G>T c.24G>T n.87-433G>T n.65-433G>T n.192-495G>T c.-119-433G>T (n.-119-433G>T) c.-57-495G>T (n.-57-495G>T) n.1834G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.1175G>T n.1669G>T n.72-433G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989211G>A | CA116965 | TWNK | c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.59-433G>A c.24G>A n.87-433G>A n.65-433G>A n.192-495G>A c.-119-433G>A (n.-119-433G>A) c.-57-495G>A (n.-57-495G>A) n.1834G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.1175G>A n.1669G>A n.72-433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989211G>C | CA378209643 | TWNK | c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.59-433G>C c.24G>C n.87-433G>C n.65-433G>C n.192-495G>C c.-119-433G>C (n.-119-433G>C) c.-57-495G>C (n.-57-495G>C) n.1834G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.1175G>C n.1669G>C n.72-433G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989211G= | CA1932020266 | TWNK | c.1001G= (p.Arg334=) n.59-433G= c.24G= n.87-433G= n.65-433G= n.192-495G= c.-119-433G= (n.-119-433G=) c.-57-495G= (n.-57-495G=) n.1834G= c.-300G= (n.-300G=) n.1175G= n.1669G= n.72-433G= | dbSNP |