| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21325943G>A | CA7089273 | RPGRIP1 | c.2480G>A (p.Arg827His) c.689-1680G>A (n.689-1680G>A) n.1412G>A c.907G>A c.673G>A (n.673G>A) c.905G>A (p.Arg302His) c.1682-1680G>A (n.1682-1680G>A) c.2366G>A (p.Arg789His) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.854G>A (p.Arg285His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1141+873G>A (n.1141+873G>A) c.796+1218G>A (n.796+1218G>A) c.2447G>A (p.Arg816His) c.191-1680G>A (n.191-1680G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21325943G>T | CA227911 | RPGRIP1 | c.2480G>T (p.Arg827Leu) c.689-1680G>T (n.689-1680G>T) n.1412G>T c.907G>T c.673G>T (n.673G>T) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1682-1680G>T (n.1682-1680G>T) c.2366G>T (p.Arg789Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1141+873G>T (n.1141+873G>T) c.796+1218G>T (n.796+1218G>T) c.2447G>T (p.Arg816Leu) c.191-1680G>T (n.191-1680G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |