| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93797277A>C | CA253477 | LGI1 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.5124A>C n.582A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.838+3927A>C (n.838+3927A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*1008-472A>C (n.*1008-472A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1009A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.2887A>C c.839-472A>C (n.839-472A>C) n.5063A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1412A>C c.695-472A>C (n.695-472A>C) n.1285A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93797277A= | CA1928774712 | LGI1 | c.1148A= (p.Glu383=) n.5124A= n.582A= c.*570A= (n.*570A=) c.838+3927A= (n.838+3927A=) c.*934A= (n.*934A=) c.*990A= (n.*990A=) c.*1008-472A= (n.*1008-472A=) c.*738A= (n.*738A=) n.1009A= c.*704A= (n.*704A=) c.-224A= (n.-224A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*906A= (n.*906A=) n.2887A= c.839-472A= (n.839-472A=) n.5063A= c.*857A= (n.*857A=) c.1076A= (p.Glu359=) c.1004A= (p.Glu335=) n.1412A= c.695-472A= (n.695-472A=) n.1285A= | dbSNP |