| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177608994C>T | CA117648 | B4GALT7 | c.808C>T (p.Arg270Cys) n.1906C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1630C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177608994C= | CA1603685592 | B4GALT7 | c.808C= (p.Arg270=) n.1906C= c.*314C= (n.*314C=) n.1630C= c.466C= (p.Arg156=) c.328C= (p.Arg110=) | dbSNP |
| 5 | g.177608994C>A | CA362376997 | B4GALT7 | c.808C>A (p.Arg270Ser) n.1906C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.1630C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) | dbSNP gnomAD v4 |