| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870821C>T | CA340465 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-197+296C>T (n.-197+296C>T) n.179+296C>T c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.220-11558G>A n.58-11558G>A c.-355-56C>T (n.-355-56C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-225+296C>T (n.-225+296C>T) n.347-11558G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.137870821C= | CA1585606927 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C= (p.Thr57=) c.-197+296C= (n.-197+296C=) n.179+296C= c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.220-11558G= n.58-11558G= c.-355-56C= (n.-355-56C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-225+296C= (n.-225+296C=) n.347-11558G= | dbSNP dbSNP |