| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450708C>G | CA360882916 | SNCAIP | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.989C>G (n.989C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.846C>G c.809C>G (n.809C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.464-42G>C n.2273C>G n.1002C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.2415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450708C>T | CA253762 | SNCAIP | c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.989C>T (n.989C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.*663C>T (n.*663C>T) c.950C>T (n.950C>T) n.846C>T c.809C>T (n.809C>T) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.464-42G>A n.2273C>T n.1002C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.2415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450708C= | CA1578566265 | SNCAIP | c.1861C= (p.Arg621=) c.2002C= (p.Arg668=) c.763C= (p.Arg255=) c.989C= (n.989C=) c.2227C= (n.2227C=) c.695C= (n.695C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*663C= (n.*663C=) c.950C= (n.950C=) n.846C= c.809C= (n.809C=) c.757C= (p.Arg253=) c.943C= (p.Arg315=) c.649C= (p.Arg217=) n.464-42G= n.2273C= n.1002C= c.1822C= (p.Arg608=) c.781C= (p.Arg261=) n.2415C= | dbSNP dbSNP |