ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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1
g.40819893G>T
CA340535
KCNQ4
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.539G>T
n.172G>T
n.859G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
ClinVar
dbSNP
1
g.40819893G>A
CA340532
KCNQ4
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.539G>A
n.172G>A
n.859G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
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