| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40819893G>T | CA340535 | KCNQ4 | c.853G>T (p.Gly285Cys) c.539G>T n.172G>T n.859G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40819893G>A | CA340532 | KCNQ4 | c.853G>A (p.Gly285Ser) c.539G>A n.172G>A n.859G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40819893G= | CA1140495596 | KCNQ4 | c.853G= (p.Gly285=) c.539G= n.172G= n.859G= c.-165G= (n.-165G=) | dbSNP |