| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34784863T>C | CA118309 | GJB3,SMIM12 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.208-66454A>G (n.208-66454A>G) n.1001+13508A>G n.1023+13508A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.34784863T= | CA1140495598 | GJB3,SMIM12 | c.101T= (p.Leu34=) c.208-66454A= (n.208-66454A=) n.1001+13508A= n.1023+13508A= | dbSNP |