| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57198246G>A | CA119000 | HESX1 | c.509C>T (p.Ser170Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.57198246G>C | CA353400280 | HESX1 | c.509C>G (p.Ser170Ter) c.407C>G (p.Ser136Ter) n.1002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.57198246G= | CA1367090036 | HESX1 | c.509C= (p.Ser170=) c.407C= (p.Ser136=) n.1002C= | dbSNP |