| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745688G>A | CA119440 | CAV3 | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.155+11698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745688G>T | CA295941 | CAV3 | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.155+11698G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745688G= | CA1344405860 | CAV3 | c.277G= (p.Ala93=) n.155+11698G= | dbSNP |