Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76469731G>A | CA215123 | AANAT | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*162G>A (n.*162G>A) n.696G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76469731G>C | CA401161195 | AANAT | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) n.696G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.641G>C | dbSNP |