Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53210194G>T | CA340392454 | CPT2 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.341-3070G>T (n.341-3070G>T) n.2720G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210194G>C | CA340392451 | CPT2 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.341-3070G>C (n.341-3070G>C) n.2720G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210194G>A | CA254609 | CPT2 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.341-3070G>A (n.341-3070G>A) n.2720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |