Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210194G>TCA340392454CPT2c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.341-3070G>T (n.341-3070G>T)
n.2720G>T
ClinVar dbSNP
1g.53210194G>CCA340392451CPT2c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.341-3070G>C (n.341-3070G>C)
n.2720G>C
ClinVar dbSNP
1g.53210194G>ACA254609CPT2c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.341-3070G>A (n.341-3070G>A)
n.2720G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched