| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36517771C>A | CA113772 | NKX2-1,SFTA3 | c.623G>T (p.Trp208Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.54+1697G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.373+1214G>T (n.373+1214G>T) c.-283+1697G>T (n.-283+1697G>T) c.-237+1697G>T (n.-237+1697G>T) n.89+1697G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36517771C>G | CA389459213 | NKX2-1,SFTA3 | c.623G>C (p.Trp208Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.54+1697G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.373+1214G>C (n.373+1214G>C) c.-283+1697G>C (n.-283+1697G>C) c.-237+1697G>C (n.-237+1697G>C) n.89+1697G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36517771C>T | CA389459214 | NKX2-1,SFTA3 | c.623G>A (p.Trp208Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.54+1697G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.373+1214G>A (n.373+1214G>A) c.-283+1697G>A (n.-283+1697G>A) c.-237+1697G>A (n.-237+1697G>A) n.89+1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |