| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36517757G>T | CA254618 | NKX2-1,SFTA3 | c.637C>A (p.Arg213Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.54+1711C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.373+1228C>A (n.373+1228C>A) c.-283+1711C>A (n.-283+1711C>A) c.-237+1711C>A (n.-237+1711C>A) n.89+1711C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36517757G>A | CA389459177 | NKX2-1,SFTA3 | c.637C>T (p.Arg213Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.54+1711C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.373+1228C>T (n.373+1228C>T) c.-283+1711C>T (n.-283+1711C>T) c.-237+1711C>T (n.-237+1711C>T) n.89+1711C>T | ClinVar dbSNP |