| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811153G>A | CA220621 | PMM2 | n.3590G>A c.422G>A (p.Arg141His) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*70-485G>A (n.*70-485G>A) c.348-485G>A (n.348-485G>A) c.*344-485G>A (n.*344-485G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.393G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.341G>A (p.Arg114His) c.179-489G>A (n.179-489G>A) c.179-485G>A (n.179-485G>A) c.173G>A (p.Arg58His) c.47G>A (p.Arg16His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811153G= | CA2206135740 | PMM2 | n.3590G= c.422G= (p.Arg141=) c.*40G= (n.*40G=) c.*70-485G= (n.*70-485G=) c.348-485G= (n.348-485G=) c.*344-485G= (n.*344-485G=) c.*144G= (n.*144G=) c.393G= c.*220G= (n.*220G=) c.341G= (p.Arg114=) c.179-489G= (n.179-489G=) c.179-485G= (n.179-485G=) c.173G= (p.Arg58=) c.47G= (p.Arg16=) | dbSNP |
| 16 | g.8811153G>T | CA394696650 | PMM2 | n.3590G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*70-485G>T (n.*70-485G>T) c.348-485G>T (n.348-485G>T) c.*344-485G>T (n.*344-485G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.393G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.179-489G>T (n.179-489G>T) c.179-485G>T (n.179-485G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |