Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.110622300A>T | CA104045351 | PITX2 | c.185-3612T>A (n.185-3612T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.172-931T>A n.176-931T>A c.185-931T>A (n.185-931T>A) n.203T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.47-931T>A (n.47-931T>A) | dbSNP |
4 | g.110622300A= | CA1485102777 | PITX2 | c.185-3612T= (n.185-3612T=) c.59T= (p.Leu20=) n.172-931T= n.176-931T= c.185-931T= (n.185-931T=) n.203T= c.161T= (p.Leu54=) c.47-931T= (n.47-931T=) | dbSNP |