| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416831G>A | CA250559 | PPARG | c.*111G>A (n.*111G>A) c.857G>A (p.Arg286His) n.902G>A n.3757G>A n.1100G>A c.819+10750G>A (n.819+10750G>A) c.710G>A (p.Arg237His) c.*466+10750G>A (n.*466+10750G>A) n.1499G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.729+10750G>A (n.729+10750G>A) c.311G>A (p.Arg104His) c.545G>A (p.Arg182His) c.947G>A (p.Arg316His) c.863G>A (p.Arg288His) c.1006G>A (n.1006G>A) c.735+10750G>A (n.735+10750G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.881G>A (p.Arg294His) c.230G>A (p.Arg77His) c.653+10832G>A (n.653+10832G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416831G= | CA1346140654 | PPARG | c.*111G= (n.*111G=) c.857G= (p.Arg286=) n.902G= n.3757G= n.1100G= c.819+10750G= (n.819+10750G=) c.710G= (p.Arg237=) c.*466+10750G= (n.*466+10750G=) n.1499G= c.*445G= (n.*445G=) c.729+10750G= (n.729+10750G=) c.311G= (p.Arg104=) c.545G= (p.Arg182=) c.947G= (p.Arg316=) c.863G= (p.Arg288=) c.1006G= (n.1006G=) c.735+10750G= (n.735+10750G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.881G= (p.Arg294=) c.230G= (p.Arg77=) c.653+10832G= (n.653+10832G=) | dbSNP |