| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34942606G>A | CA119694 | GSS | c.*80C>T (n.*80C>T) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.351+325C>T (n.351+325C>T) c.51-21C>T n.736C>T n.650C>T n.1612C>T n.320C>T n.855C>T n.586C>T c.275+3347C>T (n.275+3347C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942606G= | CA2361427101 | GSS | c.*80C= (n.*80C=) c.373C= (p.Arg125=) c.351+325C= (n.351+325C=) c.51-21C= n.736C= n.650C= n.1612C= n.320C= n.855C= n.586C= c.275+3347C= (n.275+3347C=) c.*3C= (n.*3C=) | dbSNP |