| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885546C>T | CA1424501 | PSEN2 | c.365C>T (p.Thr122Met) c.*195C>T (n.*195C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.926C>T n.803C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.150C>T (p.His50=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T) n.792C>T n.770C>T n.1113C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885546C>G | CA225516 | PSEN2 | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.926C>G n.803C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G) n.792C>G n.770C>G n.1113C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885546C= | CA1140496165 | PSEN2 | c.365C= (p.Thr122=) c.*195C= (n.*195C=) c.442C= (p.Arg148=) n.926C= n.803C= c.*272C= (n.*272C=) c.-68C= (n.-68C=) c.150C= (p.His50=) c.464C= (p.Thr155=) c.-21-2545C= (n.-21-2545C=) n.792C= n.770C= n.1113C= n.605C= | dbSNP |