| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888977A>G | CA224957 | PSEN2 | c.715A>G (p.Met239Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1276A>G n.1153A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.*338A>G (n.*338A>G) c.814A>G (p.Met272Val) c.196A>G (p.Met66Val) n.1142A>G n.1120A>G n.1463A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226888977A>C | CA38620196 | PSEN2 | c.715A>C (p.Met239Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1276A>C n.1153A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) c.814A>C (p.Met272Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) n.1142A>C n.1120A>C n.1463A>C n.955A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888977A>T | CA345040674 | PSEN2 | c.715A>T (p.Met239Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1276A>T n.1153A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) c.814A>T (p.Met272Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) n.1142A>T n.1120A>T n.1463A>T n.955A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888977A= | CA1140496166 | PSEN2 | c.715A= (p.Met239=) c.*545A= (n.*545A=) c.*294A= (n.*294A=) n.1276A= n.1153A= c.*622A= (n.*622A=) c.283A= (p.Met95=) c.*338A= (n.*338A=) c.814A= (p.Met272=) c.196A= (p.Met66=) n.1142A= n.1120A= n.1463A= n.955A= | dbSNP |