Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17396980C>G | CA254629 | ABCC8 | n.3656G>C c.646G>C n.2394G>C n.2303G>C n.4270G>C n.498G>C n.1554G>C n.4217G>C c.3985+213G>C (n.3985+213G>C) n.5360G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.4637G>C c.*2486G>C (n.*2486G>C) n.4490G>C n.4347G>C n.4214G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.4369G>C c.3938G>C (p.Arg1313Pro) n.4312G>C n.4372G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) n.4717G>C c.4055G>C (p.Arg1352Pro) n.4265G>C n.4173G>C c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.3702G>C n.4343G>C n.4376G>C n.4313G>C n.4494G>C c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.3896G>C (p.Arg1299Pro) c.*3760G>C (n.*3760G>C) c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.4058G>C (p.Arg1353Pro) c.4052G>C (p.Arg1351Pro) c.2109G>C n.4155G>C c.3837G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.2695G>C n.132G>C c.*2456G>C (n.*2456G>C) c.4121G>C (p.Arg1374Pro) n.1710G>C c.3254G>C c.1243G>C c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.4476G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.3361G>C c.4022G>C (p.Arg1341Pro) c.*2597G>C (n.*2597G>C) c.4061G>C (n.4061G>C) c.3806G>C (p.Arg1269Pro) c.*3641G>C (n.*3641G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.537G>C n.620G>C c.393G>C n.529G>C c.2555G>C (p.Arg852Pro) n.4121G>C n.4350G>C c.4124G>C (p.Arg1375Pro) c.2621G>C (p.Arg874Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.2423G>C (p.Arg808Pro) n.4196G>C n.4127G>C n.4792G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17396980C>T | CA120108 | ABCC8 | n.3656G>A c.646G>A n.2394G>A n.2303G>A n.4270G>A n.498G>A n.1554G>A n.4217G>A c.3985+213G>A (n.3985+213G>A) n.5360G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.4637G>A c.*2486G>A (n.*2486G>A) n.4490G>A n.4347G>A n.4214G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.4369G>A c.3938G>A (p.Arg1313His) n.4312G>A n.4372G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) n.4717G>A c.4055G>A (p.Arg1352His) n.4265G>A n.4173G>A c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.3702G>A n.4343G>A n.4376G>A n.4313G>A n.4494G>A c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.3896G>A (p.Arg1299His) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.4058G>A (p.Arg1353His) c.4052G>A (p.Arg1351His) c.2109G>A n.4155G>A c.3837G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.2695G>A n.132G>A c.*2456G>A (n.*2456G>A) c.4121G>A (p.Arg1374His) n.1710G>A c.3254G>A c.1243G>A c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.4476G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.3361G>A c.4022G>A (p.Arg1341His) c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.4061G>A (n.4061G>A) c.3806G>A (p.Arg1269His) c.*3641G>A (n.*3641G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.537G>A n.620G>A c.393G>A n.529G>A c.2555G>A (p.Arg852His) n.4121G>A n.4350G>A c.4124G>A (p.Arg1375His) c.2621G>A (p.Arg874His) c.2012G>A (p.Arg671His) c.2423G>A (p.Arg808His) n.4196G>A n.4127G>A n.4792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |