| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153905843C>T | CA255567 | AVPR2,L1CAM | c.337C>T (p.Arg113Trp) c.26-176C>T (n.26-176C>T) c.97+3227G>A n.154+3227G>A n.560-176C>T n.466-176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153905843C= | CA2466520561 | AVPR2,L1CAM | c.337C= (p.Arg113=) c.26-176C= (n.26-176C=) c.97+3227G= n.154+3227G= n.560-176C= n.466-176C= | dbSNP |