| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398386C>A | CA352350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1119G>T n.2135G>T n.1597G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.1028G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1083G>T (n.1083G>T) n.1287G>T c.802-287G>T (n.802-287G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.3854G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.1049G>T (n.1049G>T) c.300+2929C>A (n.300+2929C>A) c.177+6564C>A (n.177+6564C>A) n.309G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.408+2929C>A (n.408+2929C>A) c.285+6564C>A (n.285+6564C>A) n.1068G>T n.1089G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP |
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