| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398386C>A | CA352350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1119G>T n.2135G>T n.1597G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.1028G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1083G>T (n.1083G>T) n.1287G>T c.802-287G>T (n.802-287G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.3854G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.1049G>T (n.1049G>T) c.300+2929C>A (n.300+2929C>A) c.177+6564C>A (n.177+6564C>A) n.309G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.408+2929C>A (n.408+2929C>A) c.285+6564C>A (n.285+6564C>A) n.1068G>T n.1089G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398386C>G | CA022267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G>C (n.*429G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1119G>C n.2135G>C n.1597G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.1028G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1083G>C (n.1083G>C) n.1287G>C c.802-287G>C (n.802-287G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) n.3854G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1049G>C (n.1049G>C) c.300+2929C>G (n.300+2929C>G) c.177+6564C>G (n.177+6564C>G) n.309G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.408+2929C>G (n.408+2929C>G) c.285+6564C>G (n.285+6564C>G) n.1068G>C n.1089G>C n.1062G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398386C>T | CA413921320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1119G>A n.2135G>A n.1597G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.1028G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1083G>A (n.1083G>A) n.1287G>A c.802-287G>A (n.802-287G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.3854G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1049G>A (n.1049G>A) c.300+2929C>T (n.300+2929C>T) c.177+6564C>T (n.177+6564C>T) n.309G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.408+2929C>T (n.408+2929C>T) c.285+6564C>T (n.285+6564C>T) n.1068G>A n.1089G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398386C= | CA2448297961 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G= (n.*429G=) c.*486G= (n.*486G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.983G= (p.Gly328=) n.1119G= n.2135G= n.1597G= c.*291G= (n.*291G=) c.1028G= c.1106G= (p.Gly369=) c.1083G= (n.1083G=) n.1287G= c.802-287G= (n.802-287G=) c.*508G= (n.*508G=) n.3854G= c.947G= (p.Gly316=) c.1049G= (n.1049G=) c.300+2929C= (n.300+2929C=) c.177+6564C= (n.177+6564C=) n.309G= c.*371G= (n.*371G=) c.408+2929C= (n.408+2929C=) c.285+6564C= (n.285+6564C=) n.1068G= n.1089G= n.1062G= | dbSNP |