Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101398390G>T | CA022249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*425C>A (n.*425C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1115C>A n.2131C>A n.1593C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.1024C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1079C>A (n.1079C>A) n.1283C>A c.802-291C>A (n.802-291C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.3850C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1045C>A (n.1045C>A) c.300+2933G>T (n.300+2933G>T) c.177+6568G>T (n.177+6568G>T) n.305C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.408+2933G>T (n.408+2933G>T) c.285+6568G>T (n.285+6568G>T) n.1064C>A n.1085C>A n.1058C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398390G>A | CA10603787 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1115C>T n.2131C>T n.1593C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.1024C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1079C>T (n.1079C>T) n.1283C>T c.802-291C>T (n.802-291C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.3850C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1045C>T (n.1045C>T) c.300+2933G>A (n.300+2933G>A) c.177+6568G>A (n.177+6568G>A) n.305C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.408+2933G>A (n.408+2933G>A) c.285+6568G>A (n.285+6568G>A) n.1064C>T n.1085C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP |