| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398432C>A | CA022202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1073G>T n.2089G>T n.1551G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.982G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1037G>T (n.1037G>T) n.1241G>T c.802-333G>T (n.802-333G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.3808G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1003G>T (n.1003G>T) c.300+2975C>A (n.300+2975C>A) c.177+6610C>A (n.177+6610C>A) n.263G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.408+2975C>A (n.408+2975C>A) c.285+6610C>A (n.285+6610C>A) n.1022G>T n.1043G>T n.1016G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398432C>T | CA089142 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1073G>A n.2089G>A n.1551G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.982G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1037G>A (n.1037G>A) n.1241G>A c.802-333G>A (n.802-333G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.3808G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1003G>A (n.1003G>A) c.300+2975C>T (n.300+2975C>T) c.177+6610C>T (n.177+6610C>T) n.263G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.408+2975C>T (n.408+2975C>T) c.285+6610C>T (n.285+6610C>T) n.1022G>A n.1043G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398432C= | CA2448297991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*383G= (n.*383G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1012G= (p.Asp338=) c.937G= (p.Asp313=) n.1073G= n.2089G= n.1551G= c.*245G= (n.*245G=) c.982G= c.1060G= (p.Asp354=) c.1037G= (n.1037G=) n.1241G= c.802-333G= (n.802-333G=) c.*462G= (n.*462G=) n.3808G= c.901G= (p.Asp301=) c.1003G= (n.1003G=) c.300+2975C= (n.300+2975C=) c.177+6610C= (n.177+6610C=) n.263G= c.*325G= (n.*325G=) c.408+2975C= (n.408+2975C=) c.285+6610C= (n.285+6610C=) n.1022G= n.1043G= n.1016G= | dbSNP |