| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398479G>A | CA022153 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.1026C>T n.2042C>T n.1504C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.935C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.990C>T (n.990C>T) n.1194C>T c.801+306C>T (n.801+306C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.3761C>T c.854C>T (p.Ser285Phe) c.956C>T (n.956C>T) c.300+3022G>A (n.300+3022G>A) c.177+6657G>A (n.177+6657G>A) n.216C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.408+3022G>A (n.408+3022G>A) c.285+6657G>A (n.285+6657G>A) n.975C>T n.996C>T n.969C>T | ClinVar dbSNP |
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| X | g.101398479G>T | CA413922381 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.1026C>A n.2042C>A n.1504C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.935C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.990C>A (n.990C>A) n.1194C>A c.801+306C>A (n.801+306C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.3761C>A c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.956C>A (n.956C>A) c.300+3022G>T (n.300+3022G>T) c.177+6657G>T (n.177+6657G>T) n.216C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.408+3022G>T (n.408+3022G>T) c.285+6657G>T (n.285+6657G>T) n.975C>A n.996C>A n.969C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |