| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398789T>A | CA022064 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*243A>T (n.*243A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.716A>T n.1732A>T n.1194A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.842A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.897A>T (n.897A>T) n.884A>T n.3451A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.300+3332T>A (n.300+3332T>A) c.177+6967T>A (n.177+6967T>A) n.346A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.408+3332T>A (n.408+3332T>A) c.285+6967T>A (n.285+6967T>A) n.882A>T n.903A>T n.876A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398789T>G | CA10577207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*243A>C (n.*243A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.716A>C n.1732A>C n.1194A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.842A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.897A>C (n.897A>C) n.884A>C n.3451A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.300+3332T>G (n.300+3332T>G) c.177+6967T>G (n.177+6967T>G) n.346A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.408+3332T>G (n.408+3332T>G) c.285+6967T>G (n.285+6967T>G) n.882A>C n.903A>C n.876A>C | ClinVar dbSNP |