| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398795T>A | CA022056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*237A>T (n.*237A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) c.791A>T (p.Asp264Val) n.710A>T n.1726A>T n.1188A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.836A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.891A>T (n.891A>T) n.878A>T n.3445A>T c.755A>T (p.Asp252Val) c.300+3338T>A (n.300+3338T>A) c.177+6973T>A (n.177+6973T>A) n.340A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.408+3338T>A (n.408+3338T>A) c.285+6973T>A (n.285+6973T>A) n.876A>T n.897A>T n.870A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398795T= | CA2448298154 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*237A= (n.*237A=) c.*294A= (n.*294A=) c.866A= (p.Asp289=) c.791A= (p.Asp264=) n.710A= n.1726A= n.1188A= c.*99A= (n.*99A=) c.836A= c.914A= (p.Asp305=) c.891A= (n.891A=) n.878A= n.3445A= c.755A= (p.Asp252=) c.300+3338T= (n.300+3338T=) c.177+6973T= (n.177+6973T=) n.340A= c.*179A= (n.*179A=) c.408+3338T= (n.408+3338T=) c.285+6973T= (n.285+6973T=) n.876A= n.897A= n.870A= | dbSNP |