| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358330T>C | CA121429 | BTK | n.1242A>G n.1240A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.387A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.91A>G c.94A>G n.99A>G c.1038+44A>G (n.1038+44A>G) n.32A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101358330T= | CA2448284511 | BTK | n.1242A= n.1240A= c.1082A= (p.Tyr361=) c.*927A= (n.*927A=) c.1079A= (p.Tyr360=) c.*831A= (n.*831A=) c.*792A= (n.*792A=) c.1019A= (p.Tyr340=) c.1076A= (p.Tyr359=) n.387A= c.95A= (p.Tyr32=) c.91A= c.94A= n.99A= c.1038+44A= (n.1038+44A=) n.32A= c.1184A= (p.Tyr395=) | dbSNP |