| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154360233C>T | CA341131 | FLNA | c.3562G>A (p.Ala1188Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.3160+1122G>A (n.3160+1122G>A) c.3619G>A (n.3619G>A) c.279+5203G>A c.3841G>A (n.3841G>A) c.3518G>A (n.3518G>A) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.154360233C= | CA2466655469 | FLNA | c.3562G= (p.Ala1188=) c.3481G= (p.Ala1161=) c.3160+1122G= (n.3160+1122G=) c.3619G= (n.3619G=) c.279+5203G= c.3841G= (n.3841G=) c.3518G= (n.3518G=) c.3361G= (p.Ala1121=) | dbSNP |