| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398942T>C | CA021924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) n.563A>G n.1579A>G n.1041A>G c.552A>G (p.Gln184=) c.689A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) c.744A>G (n.744A>G) n.731A>G n.3298A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.300+3485T>C (n.300+3485T>C) c.177+7120T>C (n.177+7120T>C) n.193A>G n.482A>G n.689A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.408+3485T>C (n.408+3485T>C) c.285+7120T>C (n.285+7120T>C) n.729A>G n.750A>G n.723A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398942T= | CA2448298236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*90A= (n.*90A=) c.*147A= (n.*147A=) c.719A= (p.Asn240=) c.644A= (p.Asn215=) n.563A= n.1579A= n.1041A= c.552A= (p.Gln184=) c.689A= c.767A= (p.Asn256=) c.744A= (n.744A=) n.731A= n.3298A= c.608A= (p.Asn203=) c.300+3485T= (n.300+3485T=) c.177+7120T= (n.177+7120T=) n.193A= n.482A= n.689A= c.*32A= (n.*32A=) c.408+3485T= (n.408+3485T=) c.285+7120T= (n.285+7120T=) n.729A= n.750A= n.723A= | dbSNP |