| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101401695A>G | CA021748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T>C (p.Trp162Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.403T>C n.545T>C n.482T>C c.414T>C c.607T>C (p.Trp203Arg) c.412T>C (p.Trp138Arg) n.571T>C c.300+6238A>G (n.300+6238A>G) c.177+9873A>G (n.177+9873A>G) n.468T>C n.414T>C c.408+6238A>G (n.408+6238A>G) c.285+9873A>G (n.285+9873A>G) n.512T>C n.533T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401695A= | CA2448299148 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T= (p.Trp162=) c.559T= (p.Trp187=) n.403T= n.545T= n.482T= c.414T= c.607T= (p.Trp203=) c.412T= (p.Trp138=) n.571T= c.300+6238A= (n.300+6238A=) c.177+9873A= (n.177+9873A=) n.468T= n.414T= c.408+6238A= (n.408+6238A=) c.285+9873A= (n.285+9873A=) n.512T= n.533T= n.506T= | dbSNP dbSNP |