| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101401713C>T | CA021734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.385G>A n.527G>A n.464G>A c.396G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.553G>A c.300+6256C>T (n.300+6256C>T) c.177+9891C>T (n.177+9891C>T) n.450G>A n.396G>A c.408+6256C>T (n.408+6256C>T) c.285+9891C>T (n.285+9891C>T) n.494G>A n.515G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401713C= | CA2448299157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.466G= (p.Ala156=) c.541G= (p.Ala181=) n.385G= n.527G= n.464G= c.396G= c.589G= (p.Ala197=) c.394G= (p.Ala132=) n.553G= c.300+6256C= (n.300+6256C=) c.177+9891C= (n.177+9891C=) n.450G= n.396G= c.408+6256C= (n.408+6256C=) c.285+9891C= (n.285+9891C=) n.494G= n.515G= n.488G= | dbSNP |