| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596515G>A | CA121776 | MVK | c.286G>A (p.Val96Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.768G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.3158G>A n.1513G>A c.754G>A c.977G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.3362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109596515G= | CA2062473116 | MVK | c.286G= (p.Val96=) c.1129G= (p.Val377=) n.768G= c.*893G= (n.*893G=) c.*302G= (n.*302G=) n.3158G= n.1513G= c.754G= c.977G= c.973G= (p.Val325=) c.*576G= (n.*576G=) c.*802G= (n.*802G=) n.3362G= | dbSNP |