| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058927G>C | CA410397325 | CBS | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.226C>G c.15C>G c.28C>G n.1576C>G n.556C>G n.200C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1636C>G n.1415C>G n.2236C>G | dbSNP |
| 21 | g.43058927G>A | CA113898 | CBS | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.226C>T c.15C>T c.28C>T n.1576C>T n.556C>T n.200C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1636C>T n.1415C>T n.2236C>T | ClinVar dbSNP |