| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090921G>T | CA363204468 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.504C>A (n.504C>A) c.77-393G>T (n.77-393G>T) c.77-2198G>T (n.77-2198G>T) c.77-1764G>T (n.77-1764G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) n.279G>T n.200G>T c.132+32852C>A (n.132+32852C>A) n.114C>A n.251G>T | dbSNP |
| 6 | g.26090921G>A | CA113801 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>A (p.Val53Met) c.504C>T (n.504C>T) c.77-393G>A (n.77-393G>A) c.77-2198G>A (n.77-2198G>A) c.77-1764G>A (n.77-1764G>A) c.88G>A (p.Val30Met) n.279G>A n.200G>A c.132+32852C>T (n.132+32852C>T) n.114C>T n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.26090921G= | CA1616889111 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G= (p.Val53=) c.504C= (n.504C=) c.77-393G= (n.77-393G=) c.77-2198G= (n.77-2198G=) c.77-1764G= (n.77-1764G=) c.88G= (p.Val30=) n.279G= n.200G= c.132+32852C= (n.132+32852C=) n.114C= n.251G= | dbSNP |