| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119100396T>C | CA256258 | DPAGT1 | n.685A>G n.1251A>G n.711A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.1480A>G n.906A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.812A>G n.736A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.1242A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.174A>G (p.Leu58=) c.13A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.14A>G n.1138A>G n.512A>G n.407A>G n.521A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.945A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.732A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119100396T= | CA2003810069 | DPAGT1 | n.685A= n.1251A= n.711A= c.*214A= (n.*214A=) c.509A= (p.Tyr170=) n.1480A= n.906A= c.422A= (p.Tyr141=) n.812A= n.736A= c.*184A= (n.*184A=) n.1242A= c.*614A= (n.*614A=) c.174A= (p.Leu58=) c.13A= c.416A= (p.Tyr139=) c.*162A= (n.*162A=) c.*255A= (n.*255A=) c.359A= (p.Tyr120=) n.14A= n.1138A= n.512A= n.407A= n.521A= c.188A= (p.Tyr63=) n.945A= c.-8A= (n.-8A=) n.732A= | dbSNP |